E’ attivo da ottobre 2022, presso la struttura complessa di Oculistica dell’Azienda Ospedaliera S. Croce e Carle, diretta da Agostino Salvatore Vaiano, un ambulatorio specifico per i pazienti affetti da malattie genetiche oculari che permette l’integrazione della diagnostica clinica e molecolare in una sinergia di diverse competenze professionali.
L’ambulatorio di genetica oculare si avvale della collaborazione di Enza Pirozzi, responsabile del Servizio di Retina Medica e della consulenza di Fabiana D’Esposito, la quale svolge la sua attività professionale presso l’Imperial College di Londra e presso l’Università Federico II di Napoli: la sua caratteristica di oculista con una specifica competenza acquisita in laboratori di genetica molecolare e terapia genica, la rende una figura professionale di alta specializzazione riconosciuta a livello nazionale ed internazionale, fondamentale nell’inquadramento clinico e nella diagnosi molecolare di patologie genetiche oculari.
Le patologie
Il cheratocono, la retinite pigmentosa, la coroideremia, le vitreoretinopatie ereditarie e le atrofie ottiche come la neuropatia ottica di Leber sono solo alcune tra le forme più frequenti di malattie rare ereditarie dell’occhio, tra le circa 900 attualmente identificate.
Le distrofie retiniche ereditarie sono patologie genetiche di più frequente riscontro e colpiscono la retina, la parte neurosensoriale dell’occhio. Sono causate da un difetto del DNA e presentano sintomi, età d’insorgenza e progressività estremamente variabili. I sintomi che il paziente può avvertire sono: fotofobia, nistagmo, visione crepuscolare alterata, difficoltà nel distinguere i colori, presenza di scotomi e di riduzione del campo visivo. La prevalenza dipende dal tipo di distrofia: le più comuni sono la retinite pigmentosa e la degenerazione maculare di Stargardt, ma ne esistono moltissime forme diverse. Ad oggi si conoscono almeno 280 geni responsabili di queste patologie, ed è di fondamentale importanza identificare il difetto molecolare responsabile per ogni singolo paziente. Così come la stessa malattia può esser causata da geni diversi, lo stesso gene può causare tante diverse patologie, rendendo le diagnosi e le correlazioni gene-malattia molto complesse. Ci sono quadri sindromici, ossia la presenza simultanea di altre patologie come sordità, obesità, cardiopatie, alterazioni metaboliche e muscolo-scheletriche.
Il percorso
Il dottor Vaiano spiega il percorso che segue il paziente: “La presa in carico parte dalla raccolta dei dati clinici e strumentali del paziente, con diverse tecniche di imaging della retina: OCT (tomografia ottica computerizzata) e OCT angiografia, autofluorescenza e retinografia.
Il passo successivo, quando necessario, consiste nell’esecuzione di esami elettrofunzionali, che vengono effettuati in collaborazione con la Neurologia diretta da Marco Alfonso Capobianco. Viene poi effettuata una consulenza genetica, durante la quale vengono acquisiti i dati familiari del paziente e definito l’albero genealogico oltre a fornire tutte le informazioni necessarie. Si procede quindi con un prelievo venoso per effettuare le indagini molecolari sul DNA, i cui risultati vengono spiegati e discussi con il paziente in visite successive.
Eseguire un test genetico significa caratterizzare la patologia in modo non equivoco, definire lo status dei familiari e il rischio di ricorrenza nella famiglia, e infine inserire i pazienti in un database al quale accedere per un potenziale reclutamento in vista di terapie sperimentali o già approvate”.
